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心臟的癌症 肇禍基因找到了

2018-04-16

肺動脈高壓 五年存活率不到五成

〔編譯孫宇青/綜合報導〕醫學界俗稱「心臟癌症」的肺動脈高壓(PAH),是指肺動脈血管血壓過高的少見疾病,若患者未能及早進行治療,五年內存活率不到五成。醫界原本對致病因素所知甚少,但英國一支研究團隊近期指出,五種基因發生突變是罪魁禍首。這項成果可望提高及早確診的機率,並有助研發全新的治療方法。研究成果已登上英國科學期刊「自然通訊」。

肺動脈高壓屬於肺高壓的一種,當肺部動脈血管緊縮、阻力增加,右心室就必須更有力地收縮,將血液輸送至肺部進行氣體交換,長期下來將導致右心室過度負荷,嚴重的話可能引發心臟衰竭。英國廣播公司(BBC)指出,任何年齡層皆可能罹患該疾病,且五分之一患者根本找不到原因。而心臟或肺部移植是目前唯一的「治癒」方法,但器官捐贈機會渺茫,即便移植也可能出現器官排斥現象。

英團隊發現 五種基因突變是禍首

因此,「英國心臟協會(BHF)」學者莫瑞爾(Nick Morrell)領導的研究團隊,針對肺動脈高壓的病因,展開醫學界歷來最龐大的基因研究。他們分析逾一千名病因不明患者的基因組後,歸納出五種基因發生突變,正是該疾病的病因,且其中更有四種為初次獲得辨識。成果顯示,這些突變基因導致身體無法有效製造組織(Tissue)生成、作用及調節的蛋白質。

可望提高確診率 有助研發新療法

參與這項研究的倫敦民眾卡拉根(Wendy Callaghan)表示,她是在二○一三年因持續性肺部感染,才被確診為肺動脈高壓;她的姊妹早在二十七年前、年僅三十六歲時,就因上述情況過世,祖母的死因也如出一轍。現年五十八歲的卡拉根說,兒童也可能罹患該疾病,尤其不能忽略家族遺傳的因素,目前她正等待確認女兒和孫輩是否也帶有同樣的致病基因。

這項研究是英國政府去年七月起推展的「十萬基因組計畫(100,000 Genomes Project)」之一,盼進一步了解癌症、罕見疾病的基因資訊。英國肯特大學基因學教授格里芬(Darren Griffin)說,在了解基因突變與罕見疾病的關聯後,也對及早確診有很大貢獻。

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英國一支醫學研究團隊,在分析「肺動脈高壓」患者的基因組後,找到導致這種疾病的五組突變基因。(取自網路)

英國一支醫學研究團隊,在分析「肺動脈高壓」患者的基因組後,找到導致這種疾病的五組突變基因。(取自網路)

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