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進入有無遺傳疾病基因 6天可知道
台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾，說明基因檢測是臨床診斷所需的輔助工具。（記者林惠琴攝）
〔記者林惠琴／台北報導〕人類有兩萬多個基因，目前已知至少六千個基因會引發疾病，罹患先天遺傳性疾病須及時找出病因接受治療，否則可能變成早夭天使。有別於傳統基因檢測定序方法較耗時，往往影響確診與療程，台大醫院建立次世代定序檢測，將流程從三個月縮短為六天，大幅提高救人的時效性。
台大醫院次世代定序 不用3個月
台大醫院小兒部副主任胡務亮表示，曾有一名心律不整的孩子，到醫院依常規使用強心劑治療，卻不見有效，經次世代定序檢測發現，原來是基因問題造成交感神經容易因刺激過度敏感，進而引發心律不整。偏偏強心劑會催化交感神經作用，反而可能加重症狀，所幸及時發現更換治療，成功控制病況，顯示基因檢測是臨床診斷、治療的有效輔助工具。
台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾表示，加護病房中的病童約五．三％是先天遺傳性疾病所致，造成嬰幼兒死亡原因也有二十三％至三十四％是先天遺傳性疾病引起，其中二十％由單一基因突變造成。
李妮鍾指出，兒童重症與較難處理的疾病患者臨床表現經常沒有特異性，九十％基因上的突變位於能夠轉錄轉譯出蛋白質的外顯子區域，全外顯子定序是最理想的診斷方法，但全外顯子定序為觀察四萬至十萬個變異點，再從中找出一、兩個致病的突變，往往要費時兩、三個月。
時間縮短 大幅提高救人時效
李妮鍾表示，台大醫院針對兒童重難症基因診斷，建立次世代定序檢測，可一次定序多個基因，甚至全外顯子或全基因體定序，並自行開發序列變異判讀輔助程式，大幅縮短作業時間。李妮鍾指出，次世代定序檢測已分析過六十名病人及其父母，從抽血送檢至結果出爐所需時間縮短為六天，且一半以上患者可順利找到致病基因，獲得快速診斷與精準醫療，可廣泛應用於癲癇或其他先天代謝異常等疾病上。
胡務亮補充，目前次世代定序檢測屬於科技部計畫，臨床上專業研判有需求的個案就會安排使用，未來計畫結束後，期待可列入常規服務項目。
