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關鍵基因影響大腦發育 中研院成果登《科學》期刊

左一鼠:有ZFP568基因蛋白的鼠胚胎,發育正常。左二鼠:無ZFP568基因蛋白的鼠胚胎,發育失調。右一右二為剔除Igf2影響的有ZFP568基因蛋白鼠與無ZFP568基因蛋白鼠,兩隻皆比左二鼠發育正常,反推確認ZFP568基因蛋白是抑制Igf2失調的基因蛋白。(中研院提供)

左一鼠:有ZFP568基因蛋白的鼠胚胎,發育正常。左二鼠:無ZFP568基因蛋白的鼠胚胎,發育失調。右一右二為剔除Igf2影響的有ZFP568基因蛋白鼠與無ZFP568基因蛋白鼠,兩隻皆比左二鼠發育正常,反推確認ZFP568基因蛋白是抑制Igf2失調的基因蛋白。(中研院提供)

2017/05/22 20:58

〔記者吳柏緯/台北報導〕中研院團隊發現,一種被稱為ZFP568的哺乳類基因蛋白,不但決定了哺乳類的頭圍大小,也可在胚胎發育時抑制腦部的部份基因「表現」,避免新生兒罹患特定罕見疾病。該研究成果於上週登上知名《科學》期刊,獲國際重視。

中研院特聘研究員沈哲鯤領導的研究團隊發現,存在人類腦部的基因蛋白ZFP568中,有Chimpanzee與human兩種不同的基因序列,若在基因中後者所佔的比例較高,那麼新生兒的頭圍、腦圍都會相對比較小。

沈哲鯤進一步指出,透過長時間的研究發現,若把老鼠大腦中的ZFP568基因蛋白剔除,老鼠腦部的印記基因(Igf2)會在胚胎發育時表現更活躍。目前已知若在胚胎時期Igf2表現失調,將會導致新生兒罹患羅素-西弗氏症、貝克威思-威德曼氏症等罕見疾病。

除了Igf2外,研究團隊還發現了另外2個大腦中的基因也受ZFP568影響,不過若失調是否會造成其他的罕見疾病,沈哲鯤表示仍須進一步研究。

ZFP568對於頭圍的控制機制也因人種、地域而有不同。研究發現,亞洲新生兒的頭圍普遍較歐美新生兒小,沈哲鯤認為可能與亞洲婦女的產道普遍較窄,為了使生產能夠順利,ZFP568發揮了功用。

沈哲鯤表示,基於這樣的研究成果,下一步是希望找出在腦部發育時期,ZFP568如何影響其他神經幹細胞的基因表現。盼能找出更多基因如何控制頭腦發育研究的線索,也許有一天可以解開,腦袋大小與智力之間的關係。

沒有ZFP568基因蛋白的老鼠比起有ZFP568的,Igf2數值在胚胎與胚胎外部組織明顯飆高。(中研院提供)

沒有ZFP568基因蛋白的老鼠比起有ZFP568的,Igf2數值在胚胎與胚胎外部組織明顯飆高。(中研院提供)

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