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進入新生兒罹罕病 中研院找出關鍵基因蛋白
（圖擷取自《科學》期刊網站）
〔記者吳柏緯／台北報導〕中研院團隊發現，一種被稱為ZFP568的哺乳類基因蛋白，不但決定了哺乳類的頭圍大小，也可在胚胎發育時抑制腦部的部分基因「表現」，避免新生兒罹患特定罕見疾病。該研究成果於上週登上知名《科學》期刊，獲國際重視。
幾乎所有哺乳類都有ZFP568，中研院聘研究員沈哲鯤領導的研究團隊發現，存在人類腦部的基因蛋白ZFP568中，有Chimpanzee與human兩種不同的基因序列，若後者所佔的比率較高，那麼新生兒的頭圍、腦圍都會相對比較小。
沈哲鯤進一步指出，透過長時間的研究發現，若把老鼠大腦中的ZFP568基因蛋白剔除，老鼠腦部的印記基因（Igf2）會在胚胎發育時表現更活躍。目前已知若在胚胎時期Igf2表現失調，將會導致新生兒罹患羅素—西弗氏症、貝克威思—威德曼氏症等罕見疾病。
除了Igf2外，研究團隊還發現了另外兩個大腦中的基因也受ZFP568影響。若失調是否會造成其他的罕見疾病？沈哲鯤表示仍須進一步研究。
ZFP568對於頭圍的控制機制也因人種、地域而有不同。研究發現，亞洲新生兒的頭圍普遍較歐美新生兒小，沈哲鯤認為可能與亞洲婦女的產道普遍較窄有關；為了使生產能夠順利，ZFP568發揮了功用。
沈哲鯤表示，基於這樣的研究成果，下一步是希望找出在腦部發育時期，ZFP568如何影響其他神經幹細胞的基因表現。盼能找出更多基因如何控制頭腦發育研究的線索，也許有一天可以解開腦袋大小與智力之間的關係。
