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進入生罕病兒內疚5年 精準醫療還清白
台北醫學大學實驗室內，研究員透過儀器，可一次檢測一整排的樣本，進行基因定序。（記者吳柏軒攝）
〔記者吳柏軒／台北報導〕近年精準醫療正夯，關鍵為日益強大的基因檢測定序，一名媽媽生下罕病兒，承受家族壓力與內疚5年，直到日前重新基因檢測，證明兒子發病與其無關，不再背負包袱。
基因檢測 證明是新生突變致病
台灣大學醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示，這是自己接觸的真實案例，該罕病兒發病後情況相當嚴重，但媽媽卻沒症狀，最初這位媽媽相當自責，近日透過基因定序重新檢測，才發現她兒子致病是新生的突變，讓媽媽擺脫家人指責的眼光，終於解脫。
台北醫學大學藥物基因體暨蛋白質體碩士學程主任張偉嶠也認為，傳統科學裡，「體質」無法明確定義，但隨著基因體醫學時代來臨，透過基因定序，找出人與人之間DNA（去氧核醣核酸）序列不同處，就代表體質差異，並依其標的來預測藥物療效或副作用等，能讓醫療發揮更好效果。
美影星裘莉也做基因檢測防癌
陽明大學臨床醫學研究所長周德盈說，古老時代是經驗醫學，近百年為科學實證醫學，靠研究與臨床來診斷，近十年人類有能力做基因定序，才實現精準醫學，最著名案例是影星安潔莉娜裘莉，她因家族有乳癌、卵巢癌病史，透過基因篩檢發現身上有遺傳性基因，採預防性切除乳房。
北醫大藥學院長吳介信也說，精準醫療範圍廣泛，潛力無限，如心肌梗塞患者需裝血管支架，但約有2成患者恐再次阻塞，醫師想避免風險，多會提供自費5、6萬元的施打藥物支架選項，其實透過基因定序，就能找出高風險患者、避免醫療浪費。
榮陽基因體研究中心主任楊慕華表示，精準醫療對疾病追蹤也很重要，如血癌可從血液中是否有癌細胞DNA來判別，早期靠固體診斷掃描，但現在只要靠抽血就能追蹤，其他癌症的投藥與偵測都可望靠精準醫療來提升療效。
精準醫療中的關鍵之一為基因體定序，台北醫學大學實驗室內引進即時聚合酶連鎖反應機（Real-time PCR），可將特定基因訊號放大，進行基因定序工作。（記者吳柏軒攝）
精準醫療中重要的基因體定序工作，前置作業要先將檢品放入離心機中，進行沉澱減少誤差。（記者吳柏軒攝）
