脊髓型肌肉萎縮症最理想的藥物治療時間是在新生兒篩檢時就發現最好。（本報情境照）

記者吳亮儀／台北報導

脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病，病兒常活不過1歲，發病機率約萬分之一；台大醫院利用新生兒的抽血血片檢體篩檢，有效找到患病嬰兒，提早接受治療。

台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀指出，脊髓型肌肉萎縮症是隱性基因，我國大約每30人到50人就有人帶有這個隱性基因，換算每1到2萬名新生兒就有1人罹患這種疾病。

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此病會讓嬰兒的肌肉萎縮，剛開始不會踢腳、坐起來，嚴重則會影響呼吸和進食，但也有輕微的患者是在成年後才發病。

簡穎秀表示，去年有針對脊髓型肌肉萎縮症的治療藥物通過美國FDA的審查，也通過歐盟、加拿大等國的認可，台灣也參與共同研發計劃。

但簡穎秀強調，最理想的藥物治療時間還是在新生兒篩檢時就發現最好，以全面普及性的早期檢驗，將患嬰的治療時間提前到即將發病或是剛發病時，就是最理想可把握的黃金治療期。

台大醫院團隊一共進行了12萬人的篩檢，找到8名患病嬰兒，並成功轉介了其中2名患嬰，在即將發病時就接受治療。這個篩檢過程和結果在上月發表在國際期刊《Journal of Pediatrics》。

簡穎秀說，如今可利用新生兒的先天代謝異常疾病常規篩檢，在寶寶的腳跟採血檢驗，順便驗脊髓型肌肉萎縮症，不需額外自費。

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