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《小檔案》馬凡氏症 又高又瘦四肢長

馬凡氏症大多為體染色體顯性遺傳,下一代的罹病機率為50%。(示意圖)

馬凡氏症大多為體染色體顯性遺傳,下一代的罹病機率為50%。(示意圖)

2017/11/22 06:00

馬凡氏症為結締組織出現異常的遺傳疾病,罹病率約為萬分之一,常見特徵有體型又高又瘦、四肢及手指特別長、胸廓異常(雞胸),深度近視、眼內水晶體脫垂、視網膜剝離、升主動脈剝離破裂等,已故的誠品創辦人吳清友也深受其苦,甚至古時的劉備(傳言其雙手過膝)、高瘦的美國總統林肯,均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。

此症大多為體染色體顯性遺傳,下一代的罹病機率為百分之五十,目前無治癒的方法,但藉由定期檢查、藥物治療及避免劇烈運動,可延緩併發症發生。

(整理:記者邱灝唐)

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