▲結節硬化症會影響腦、肺、腎、眼等多處器官。（陳沛隆醫師提供）

記者羅碧／台北報導

20年前，伯軒的媽媽富美得知伯軒罹患結節硬化症（簡稱TSC）後，雖然基因篩檢知道伯軒是突變，但當時沒有勇氣生第二胎，決定好好照顧伯軒就好了。

志宥的媽媽吏婷在內心不斷掙扎及自我對話後，終於透過最新的基因篩檢技術，確定志宥是基因突變而得病，讓她不再自責，也知道基因檢測除了可以確認是否遺傳造成，也可以做為下一代未來結婚生子的考量依據。

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台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症主要是基因TSC1和TSC2其中之一帶有致病變異點，有1/3患者是父母遺傳，但有2/3是自己新發生的突變。

這是一種自體顯性遺傳疾病，即便父母雙方有一人為結節硬化症患者，但仍有1/2的機會可以生下健康的小孩。若患者有意願結婚生子，或是第一胎已為結節硬化症仍想要生第二胎，可以透過產前基因篩檢，擁有健康的寶寶。

陳沛隆說，現在「次世代定序（簡稱NGS）」的檢出率提高到85%到90%，透過「精準醫療」已經可以及早發現、及早診斷與早期治療。

伯軒的媽媽富美表示，現在已經有很多資源可以運用，加上台灣結節硬化症協會的資源整合，病友們和家屬都會互相打氣及幫忙，照顧罕病兒的路途並不孤單。

陳沛隆表示，結節硬化症需要各領域專家一起提供患者最好的醫療照顧，現在北部的台大醫院、中部地區的中山醫學大學附設醫院，以及南部的高雄長庚醫院都有設置結節硬化症整合門診，幫助患者解開「結節」，找尋幸福。

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