▲小慧（左）罹患罕見疾病泡泡龍症，在媽媽幫助下發現自己的興趣和專長。（記者吳亮儀攝）

記者吳亮儀／台北報導

剛滿18歲的小慧出生時腿上有嚴重水泡，小時就被確診是罹患罕見疾病「遺傳性表皮分解性水泡症」、俗稱「泡泡龍症」，使小慧的皮膚容易破損，雖然成長生活不便，但仍努力參加各種活動，也發現她最愛的是化學，今年還考上醫藥化學系，未來想投入醫藥行列。

罕病基金會昨天舉辦泡泡龍照護宣導公益捐贈記者會，小慧與媽媽到場分享與這項疾病共處的心路歷程。小慧的媽媽說，當年因醫師不熟悉這種疾病，小慧出生時醫師看到還嚇一跳，後來才確診是泡泡龍病。

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成大醫院皮膚科醫師許釗凱說，泡泡龍症是罕見疾病，發生率在萬分之一以下，全球發生率差不多；台灣目前約有200到300名的泡泡龍症患者，病況依照水泡生長的位置，分為輕、中、重症。

小慧說，她腹部及手臂都有傷口，只有臉部較沒有，每天洗完澡都要花1小時仔細換藥，塗抹止癢膏；壓力很大時手部也會出現新傷。

許釗凱說，以前醫師對於泡泡龍症的認知不高，患者常被誤診為燒燙傷或是皮膚過敏，他曾聽過最久的案例是八年了才被確診，期間飽受皮膚疾病的煎熬，去年國際上在治療泡泡龍症有一大進步，可透過次世代基因定序的方式，確認泡泡龍症以及嚴重程度。

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