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阻誤診 罕基會籲醫師勇戰權威

2006/08/13 06:00

〔記者王昶閔/台北報導〕罕病基金會的「小菩薩」吳秉憲去年無端驟逝,在媽媽陳莉茵鍥而不捨追查下,發現離奇死因竟是源於誤診,國外權威醫師將兩種治療方式相反的疾病弄混,讓秉憲接受了16年錯誤治療。真相雖然殘酷,但心碎的陳莉茵仍選擇將其公諸於世,以防類似悲劇重演。

兩種病治療方式迥異

罕病基金會創辦人陳莉茵,原只是一名平凡主婦,16年前因小兒子秉憲發病,赴美求醫才查出是罹患高血氨症(尿素循環代謝異常NAGS酵素缺乏症),於是她從爭取孤兒藥、創辦罕病基金會,到推動全球第五部罕病立法,秉憲抗病有成的故事,更鼓舞了無數病友家庭。

不料,病情控制良好的秉憲去年竟離奇死於心臟衰竭。陳莉茵在悲痛之餘,決心追查孩子死因,在台大基因醫學部主任胡務亮等人的協助下,將多年前冰存於台北榮總病理實驗室的秉憲組織檢體,經解凍培養後送往台大與香港中文大學進行基因檢測,也曾徵詢法國等國外醫師專業意見,結果發現秉憲罹患的其實是「原發性肉鹼缺乏症」,飲食與治療方式與高血氨症相反。

由於當年美國罕病權威醫師Vockley診斷為高血氨症,必須靠吃藥來排氨,併發症主要為神經病變,包括智力障礙、急性高血氨昏迷甚至死亡,秉憲一直奉行低蛋白飲食與服用降血氨藥物。醫師雖也指示應服用肉鹼,但秉憲只是當成維他命來吃,卻不知不吃便會致命,才一週沒吃肉鹼,就發生悲劇。

停用肉鹼致心肌病變

在正常情況下,人體內肉鹼儲存量約二十公克,可以透過攝食、體內合成等途徑維持動態平衡。當攝取不足、合成減少或腎臟再吸收障礙時,就可能發生肉鹼缺乏症,會導致走路困難、肌肉萎縮等症狀,嚴重者還會產生心肌病變。

胡務亮表示,肉鹼缺乏症只要每日服用肉鹼就能有效控制,但絕不能停藥,否則會引發猝死;當初秉憲若能正確服藥,高血氨的症狀或許就能消失,但當年醫界對此病症所知相當有限。

過去16年的飲食控制與治療竟是一場錯誤,這樣的錐心之痛,對陳莉茵來說猶如「秉憲又死了一次」,但她志不在追究責任,只盼未來能建立更有組織、精確、審慎的罕病診斷系統,也期許醫師們能更勇敢挑戰權威、尋求真相,別讓更多的遺憾再度發生。


台大醫師胡務亮坦然負責 求真相

〔記者王昶閔/台北報導〕「我很感謝台大胡務亮醫師,在他最痛苦的時候,依舊努力為秉憲找出真正死因。」罕病基金會創辦人陳莉茵表示︰「找真相、從坦然負責開始」,她也期許有更多醫師能勇於挑戰權威,為病人找出正確的治療方向。

陳莉茵表示,Vockley醫師是美國的罕病權威,秉憲的病例曾被他當成全球第4例高血氨症,發表在醫學期刊上;如今台大與香港醫師發現真相,已經寫成相抗的論文,推翻當年那篇文章。

在保守的醫界,胡務亮的敢言可說是異數,他不只勇於挑戰國際權威,也敢於質疑自家醫療團隊。今年初罹患ALD的張家三兄弟,赴美後未進行骨髓移植即返台,對此胡務亮曾表示,台大先前做出的移植建議可能是「誤判」,張家老大病情還不到移植程度。

「這是基於對真理的尊重!」胡務亮雖然推翻醫界權威的診斷,但他也坦承自己有所疏失:「我們在治療過程中也忽略很多,但醫師每次下一個診斷,也很擔心這個診斷是錯誤的。」

秉憲被誤診的可能性,是胡務亮之前在巴黎一場醫學會上,與一位老教授討論秉憲的病情時,才被一語驚醒。他回國後翻閱秉憲的病歷資料,驚覺秉憲正是肉鹼缺乏症的表現,懊惱不已。

陳莉茵表示,最近3、4年來,胡務亮接手兒子秉憲的治療。去年秉憲驟逝,胡也受到不小打擊,曾對她說︰「真不甘心」、「太沒用,沒能及早挑戰心中疑慮。」

陳莉茵也說,若當初美國醫師沒有貿然下診斷,她可能有機會繼續追查病因;如果台灣醫師能及早質疑權威診斷,追查秉憲低得不尋常的肉鹼指數,可能可以阻止不幸發生。

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