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預防遺傳「多囊腎」 基因檢測很重要

2020/01/20 05:30

▲黃道揚醫師提醒遺傳性多囊腎患者,要做好日常照護。(記者王俊忠攝)

記者王俊忠/台南報導

▲一般正常腎臟約人類拳頭大小;嚴重的遺傳性多囊腎竟腫脹到像顆橄欖球大。(照片提供/郭綜合醫院)

34歲男子阿聖10年前因一場高燒、出血與感染就醫,經檢查診斷為自體顯性多囊性腎臟病(ADPKD)的囊泡破裂所致,後續家人也前往篩檢,結果從叔叔到堂弟都驗出罹病,所幸及時治療,病情獲得控制。

郭綜合醫院腎臟科主治醫師黃道揚指出,自體顯性多囊性腎臟病是一種造成腎臟功能缺損的基因突變遺傳性疾病,在患者30歲以後,用超音波或電腦斷層可以看到原本只有拳頭大小的腎臟,長出大大小小的囊泡,且囊泡體積愈來愈大,最後會壓迫原先正常的腎臟組織,導致腎功能缺損;大約有5成病人會在60歲之前開始洗腎。

黃道揚表示,各國自體顯性多囊性腎臟病盛行率不算低,約從400分之1到1000分之1。因為是遺傳疾病,可利用基因診斷與人工生殖讓下一代不再有多囊腎,以人工生殖為例,可篩選出沒有基因突變的2、3顆受精卵,植入母體子宮,避免遺傳給後代。

黃道揚提醒,台灣洗腎逾8萬人,密度堪稱世界最高,有洗腎王國之稱,《美國腎臟病期刊》更指出,如父母有洗腎,子女洗腎風險是一般人的2.15倍,遺傳性多囊腎、腎絲球炎、亞伯氏症候群等都可能引發末期腎功能衰竭,建議若有自體顯性多囊性腎臟病家族史的民眾,可到醫院抽血做基因檢測、了解是否遺傳這種疾病。

黃道揚說,郭綜合醫院已從今年1月成立遺傳性腎臟病特別門診,強調近年來,台灣已有引進治療自體顯性多囊性腎臟病的新藥,可延緩腎功能惡化,提供病人另一項選擇,提醒患者規律服藥、避免吃止痛藥,同時注意日常生活的自我照護,例如一天要喝3000CC白開水、控制血壓。

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