▲李承軒醫師發現患者的腦部核磁共振有典型表現，最後確診罹患罕見的「威爾森氏症」。（記者蔡彰盛攝）

記者蔡彰盛／新竹報導

一名26歲女性近幾年來左手要拿東西時都會顫抖，但她不以為意。日前發現走路越來越不穩，甚至到了不扶牆便無法行走的地步，因此掛急診就醫。神經內科醫師發現，她有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀，眼睛也有典型的棕色環，經相關檢查後，確診是罕見的「威爾森氏症」。

隱性遺傳 3萬人有1人罹患

因此病為遺傳性疾病，醫師建議小她3歲的弟弟也接受檢查，發現她的弟弟也有輕微手抖的症狀，也確診為「威爾森氏症」。

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台大醫院新竹分院神經部醫師李承軒表示，威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳疾病，屬衛福部認定的罕見疾病。大約3萬人中會有一人得到此病，在亞洲發生率更高。由於其遺傳模式為隱性遺傳，所以父母通常並不會發病。

李承軒表示，銅離子為身體所必需，但威爾森氏症病患的身體無法將過多的銅離子排出，導致堆積在體內，最常影響的器官為肝臟和腦部，早期就會造成肝硬化，常在2、30歲時出現神經症狀，最常造成手抖、肌張力不全、面部表情僵硬、類巴金森氏症狀、步態不穩、吞嚥及構音障礙、情緒和精神異常；眼睛也可能看到銅離子堆積的棕綠色環，但和老人常見的角膜老年環不同。

這名26歲女性就醫時，李承軒醫師追問病史時發現，她長期以來經期都不規律；國中時，甚至發生過一次溶血性貧血，當時重病一場，但醫師也找不出原因。直到這次急診就醫，遇到李承軒醫師，安排她接受抽血、驗尿，並做肝臟和腦部檢查，發現她的血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高、肝硬化病變，腦部核磁共振有典型表現，最後確診為罕見的「威爾森氏症」。

如引發肝、腦併發症 恐致命

李承軒表示，和多數遺傳性疾病不同的是，威爾森氏症是極少數有藥物可治療的遺傳疾病。藥物將身體堆積的銅離子排出，搭配低銅飲食治療，病患可在治療下阻止疾病繼續惡化，甚至部分恢復。雖然需終身治療，但若未治療讓疾病持續惡化，病患最後會因嚴重的肝臟或腦部併發症死亡。

李承軒呼籲，若有不明原因的漸進性手抖、步態不穩，建議到神經科接受檢查，及早發現病因，及早治療，將會大大改變病患的一生。

▲威爾森氏症病患的眼睛會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。（台大新竹分院提供）

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