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台大推動「次世代定序」檢測基因 聽損可提早到一歲裝電子耳

2019-08-06 20:24
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〔記者劉力仁/台北報導〕台灣新生兒中度聽損發生率約千分之2到3,這些新生兒因未能確定造成聽損的基因為何,醫生往往先裝助聽器且戰且走,到3到4歲再評估是否動手術植入人工電子耳,台大醫院與中華民國兒童慈善協會推動「兒童聽力守護計畫」,建立「次世代定序」聽損基因檢測平台,針對2百個聽損兒童家庭,掃描30個聽損基因,建立國人聽損基因資料庫,多個新生兒聽損基因已能提早確認,部分聽損新生兒一歲即可決定是否手術裝電子耳,便於早期治療,國際知名醫學期刊「GENES」向醫療團隊邀稿,報告台灣兒童聽損、臨床治療情況。

台大耳鼻喉科醫生吳振吉表示,新生兒不會說話,往往家長發現孩子聽力有問題,已經長到3到4歲,錯過黃金治療時期,最好方式是全部新生兒都進行聽力篩檢,3個月確定聽力損害程度,6個月之前進行積極治療,如果助聽器無效,1歲左右植入人工電子耳。

台大醫院團隊在此計畫支持下,增購「大腦皮質聽覺誘發電位」儀,提供兒童及家屬更專業的確診及諮商,譬如確認聽神經是否退化導致聽損;在基因檢測方面,應用「次世代定序」聽損基因檢測平台,臨床上檢視準確度高,病人可自費檢查。

吳振吉表示,傳統聽損機器約檢查到內耳,台大醫院聽力檢查儀器(CAEP)已可深入檢查到耳蝸,再配合基因檢測結果,判斷兒童聽損出自於那些基因。

吳振吉表示,聽損病人約6成是基因出問題,而基因問題中約8成已可透過「次世代定序」平台,加上影像學檢測出來。舉例而言,如果確認是內耳毛細胞旁聽神經突觸病變,因已確認影響的基因,醫生可立即決定是否動手術,不用再觀察或評估,早期治療。

中華民國兒童慈善協會理事長洪珮珮及台大兒醫院長吳美環,今天宣布繼續推動「2019兒童聽力守護計畫」。洪珮珮表示,兒童聽損不僅影響聽力,也影響語言學習及人際關係,兒慈22年來在全台推動「聽損兒童音樂律動課程」,每年協助超過5千人次兒童改善聽損情況,去年捐助300萬效果良好,今年再捐助150萬元,支持台大醫院進行兒童聽損研究,協會也提供完整的聽能及語言復健訓練,教導家長居家訓練技巧,落實以家庭為中心之早療理念。

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中華民國兒童慈善協會理事長洪珮珮(前右二)及台大兒醫院長吳美環,今天宣布繼續推動「2019兒童聽力守護計畫」。(記者劉力仁攝)

中華民國兒童慈善協會理事長洪珮珮(前右二)及台大兒醫院長吳美環,今天宣布繼續推動「2019兒童聽力守護計畫」。(記者劉力仁攝)

台大耳鼻喉科醫生吳振吉表示,台大推動「次世代定序」檢測聽損基因,新生兒聽損可提早到1歲手術裝電子耳。(記者劉力仁攝)

台大耳鼻喉科醫生吳振吉表示,台大推動「次世代定序」檢測聽損基因,新生兒聽損可提早到1歲手術裝電子耳。(記者劉力仁攝)

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